Intervenções psicológicas necessárias: a prática como residente no serviço de medicina fetal / Necessary psychological interventions: the practice as a resident in the fetal medicine service / Intervenciones psicológicas necesarias: la práctica como residente en el servicio de medicina fetal

Com os avanços tecnológicos e o aprimoramento da prática médica via ultrassonografia, já é possível detectar possíveis problemas no feto desde a gestação. O objetivo deste estudo foi analisar a prática do psicólogo no contexto de gestações que envolvem riscos fetais. Trata-se de um estudo qualitativo sob formato de relato de experiência como psicólogo residente no Serviço de Medicina Fetal da Maternidade Escola da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Os registros, feitos por observação participante e diário de campo, foram analisados em dois eixos temáticos: 1) intervenções psicológicas no trabalho em equipe em consulta de pré-natal, exame de ultrassonografia e procedimento de amniocentese; e 2) intervenções psicológicas em casos de bebês incompatíveis com a vida. Os resultados indicaram que o psicólogo nesse serviço é essencial para atuar de forma multiprofissional na assistência pré-natal para gravidezes de alto risco fetal. Ademais, a preceptoria do residente é relevante para sua formação e treinamento para atuação profissional no campo da psicologia perinatal.(AU)

Face to the technological advances and the improvement of medical practice via ultrasound, it is already possible to detect possible problems in the fetus since pregnancy. The objective of this study was to analyze the psychologist's practice in the context of pregnancies which involve fetal risks. It is a qualitative study based on an experience report as a psychologist trainee at the Fetal Medicine Service of the Maternity School of UFRJ. The records, based on the participant observation and field diary, were analyzed in two thematic axes: 1) psychological interventions in the teamwork in the prenatal attendance, ultrasound examination and amniocentesis procedure; and 2) psychological interventions in cases of babies incompatible to the life. The results indicated that the psychologist in this service is essential to work in a multidisciplinary way at the prenatal care for high fetal risk pregnancies. Furthermore, the resident's preceptorship is relevant to their education and training for professional performance in the field of Perinatal Psychology.(AU)

Con los avances tecnológicos y la mejora de la práctica médica a través de la ecografía, ya se puede detectar posibles problemas en el feto desde el embarazo. El objetivo de este estudio fue analizar la práctica del psicólogo en el contexto de embarazos de riesgos fetal. Es un estudio cualitativo basado en un relato de experiencia como residente de psicología en el Servicio de Medicina Fetal de la Escuela de Maternidad de la Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Los registros, realizados en la observación participante y el diario de campo, se analizaron en dos ejes temáticos: 1) intervenciones psicológicas en el trabajo en equipo, en la consulta prenatal, ecografía y los procedimientos de amniocentesis; y 2) intervenciones psicológicas en casos de bebés incompatibles con la vida. Los resultados señalaron como fundamental la presencia del psicólogo en este servicio trabajando de forma multidisciplinar en la atención prenatal en el contexto de embarazos de alto riesgo fetal. Además, la tutela del residente es relevante para su educación y formación para el desempeño profesional en el campo de la Psicología Perinatal.(AU)

Fatores maternos e neonatais associados às anomalias congênitas* / Factores maternos y neonatales asociados a anomalías congénitas / Maternal and neonatal factors associated with congenital anomalies

Objetivo: analisar os fatores maternos e neonatais associados às anomalias congênitas no estado do Rio Grande do Sul. Método: estudo transversal com dados secundários. A amostra foi composta por 5.830 nascidos vivos entre 2012 a 2015. Foram analisadas variáveis maternas e neonatais que descreviam aspectos demográficos e de saúde. Aplicou-se estatística descritiva e inferencial. Resultados: a ocorrência de anomalias congênitas esteve presente em 0,8% dos nascidos vivos e as mais frequentes foram relacionadas ao sistema osteomuscular, circulatório e geniturinário. Houve associação estatística significativa entre mães com filhos com histórico de natimortalidade prévia, prematuridade e menor índice de Apgar no 5º minuto com a ocorrência de anomalias. Conclusão: o estudo analisou os fatores maternos e neonatais associados às anomalias congênitas, demonstrando os grupos com maior risco para as anomalias congênitas. Ressalta-se a importância de proporcionar acesso aos cuidados pré-natais, considerando as condições de vida e trabalho da gestante.

Objective: to analyze maternal and neonatal factors associated with congenital anomalies in the state of Rio Grande do Sul. Method: cross-sectional study with secondary data. The sample consisted of 5,830 live births between 2012 and 2015. Maternal and neonatal variables that described demographic and health aspects were analyzed. Descriptive and inferential statistics were applied. Results: the occurrence of congenital anomalies was present in 0.8% of live births and the most frequent were related to the musculoskeletal, circulatory and genitourinary systems. There was a significant statistical association between mothers with children with a history of previous stillbirth, prematurity and a lower Apgar score in the 5th minute with the occurrence of anomalies. Conclusion: the study analyzed maternal and neonatal factors associated with congenital anomalies, demonstrating the groups at highest risk for congenital anomalies. The importance of providing access to prenatal care is highlighted, considering the living and working conditions of the pregnant woman.

Objetivo: analizar factores maternos y neonatales asociados a anomalías congénitas en el estado de Rio Grande do Sul. Método: estudio transversal con datos secundarios. La muestra estuvo compuesta por 5.830 nacidos vivos entre 2012 y 2015. Se analizaron variables maternas y neonatales que describieron aspectos demográficos y de salud. Se aplicó estadística descriptiva e inferencial. Resultados: la aparición de anomalías congénitas estuvo presente en el 0,8% de los nacidos vivos y las más frecuentes estuvieron relacionadas con los sistemas musculoesquelético, circulatorio y genitourinario. Hubo asociación estadística significativa entre madres con hijos con antecedentes de muerte fetal previa, prematuridad y menor puntaje de Apgar en el 5.° minuto con la aparición de anomalías. Conclusión: el estudio analizó factores maternos y neonatales asociados a anomalías congénitas, demostrando los grupos de mayor riesgo para anomalías congénitas. Se destaca la importancia de brindar acceso a la atención prenatal, considerando las condiciones de vida y trabajo de la gestante.

Terminal deletion of the short arm of chromosome 6 (6P25 3P 243): a literature review and case report of a Brazilian child / Deleção terminal do braço curto do cromossomo 6 (6p25 3p 243): uma revisão de literatura e relato de caso de uma criança brasileira

Introduction: Deletion syndromes are rare events in clinical practice. A chromosomal deletion occurs when seg-ments of genetic information are missing on a particular chromosome or more. The absence of some genes implies varied phenotypes, which detailed explanation is not fully elucidated yet. Objective: Report the case of a child with a terminal segment deletion of 8,9 Mb on the short arm of chromosome 6 (in 6p25.3p24.3) Methods: This case report was approved by the Ethics and Research Committee of the institution. For its preparation, the exam data provided by the patient's family were added from prenatal to early childhood and the discussion with professionals related to the case. Results: B.A.G., a two-year-old female child, the only daughter of non-consanguineous par-ents, no family history of similar diseases. She was born by premature cesarean section (GA: 35 weeks), presenting Dandy-Walker malformation, Fallot tetralogy, head circumference in the 97th percentile, and syndromic facies, with hypertelorism, low implantation of the ears, and opacity of both lenses. Conclusion: Deletions on chromosome 6 are a very rare genetic alteration. Until 2004, there were only 43 cases in the medical literature, excluding ring chromosome 6 anomalie31. Regarding the terminal deletions of the short arm, this case specifically - 6p24pter - was associated with developmental delay, brain malformations, abnormalities in the anterior chamber of the eye, hearing loss, and abnormalities in the ear, micrognathia, and heart diseases (AU)

Introdução: As síndromes de deleção são eventos raros na prática clínica. A deleção cromossômica ocorre quando segmentos de informação genética são perdidos em um ou mais cromossomos. A ausência de alguns genes implica em fenótipos variados, cuja explicação detalhada ainda não está totalmente elucidada. Objetivo: Relatar o caso de uma criança com deleção de segmento terminal de 8,9 Mb do braço curto do cromossomo 6 (em 6p25.3p24.3) Métodos: Esse relato de caso foi aprovado pelo Comitê de Ética e Pesquisa da Instituição. Para sua elaboração, foram adicionados os dados de exames fornecidos pela família do paciente desde o pré-natal até a primeira infância e a discussão com profissionais relacionados ao caso. Descrição do Caso: B.A.G., criança de dois anos, sexo femi-nino, filha única de pais não consanguíneos, sem antecedentes na família de doenças similares. Nasceu por cesárea prematura (IG 35 semanas), apresentando Síndrome de Dandy-Walker, tetralogia de Fallot, perímetro cefálico no percentil 97 e fácie sindrômica, com hipertelorismo, baixa implantação das orelhas e opacidades do cristalino bi-lateralmente. Conclusão: As deleções no cromossomo 6 são alterações genéticas de grande raridade. Até 2004, existiam apenas 43 casos na literatura médica, excluindo a anomalia do cromossomo 6 em anal 31. No que se refere às deleções terminais do braço curto, a do caso em questão - 6p24-pter - foram associadas o atraso no desenvol-vimento, malformações cerebrais, anormalidades na câmara anterior do olho, perda auditiva, anormalidades no ouvido, micrognatia e cardiopatias (AU)

Intervención fisioterapéutica en una niña con síndrome de Pfeiffer. Reporte de caso / Physiotherapeutic intervention in a girl with Pfeiffer syndrome. Case Report

Introducción: El síndrome de Pfeiffer es un trastorno congénito autosómico dominante que afecta a 1 entre 100.000 nacidos vivos. El objetivo de este reporte de caso es describir la intervención fisioterapéutica en una niña con síndrome de Pfeiffer tipo 2, la cual se basó en el concepto del entrenamiento centrado en tareas específicas, el análisis de cambios en el control postural y la educación y empoderamiento a los padres. Presentación del caso: Niña que inició tratamiento de fisioterapia con una frecuencia de dos sesiones semanales, desde los 6 meses hasta los dos años, cuando logró deambular por ocho pasos consecutivos de manera independiente. A los 12 meses logró la sedestación independiente, a los 18 meses la niña se ubicó en el percentil 50 según la escala Alberta y a los 24 meses pudo dar ocho pasos seguidos sin asistencia y realizar alcances y manipulación bimanual con objetos modificados. Conclusión: El entrenamiento basado en tareas y el enfoque centrado en el paciente y su familia permitieron que una niña con síndrome de Pfeiffer tipo 2, con deficiencias en las funciones y estructuras corporales musculoesqueléticas y relacionadas con el movimiento, lograra deambular por ocho pasos de manera independiente a los dos años y se interesara por manipular y explorar su entorno inmediato. La intervención en fisioterapia puede beneficiar a los niños con síndrome de Pfeiffer o síndromes similares, que evolucionan con deficiencias en su neurodesarrollo, mejorando su calidad de vida.

Introduction: Pfeiffer syndrome is an autosomal dominant congenital disorder that affects 1 in 100,000 live births. Variable malformations, developmental delay, and neurological complications occur. The objective of this case report is to describe the physical therapy intervention on a girl with type 2 Pfeiffer syndrome, which was based on the concept of training focused on specific tasks, the analysis of changes in postural control, and education and empowerment to parents. Case presentation: A girl who began physiotherapy treatment with a frequency of two weekly sessions, from 6 months to two years, when she managed to walk independently for eight consecutive steps. At 12 months, she achieved independent sitting, at 18 months the girl was in the 50th percentile according to the Alberta scale, and at 24 months she was able to take eight continuous steps without assistance and perform bimanual reaching and manipulation with modified objects. Conclusion: Task-based training and a patient and family-centered approach allowed a girl with type 2 Pfeiffer syndrome, with deficiencies in musculoskeletal and movement-related bodily functions and structures, to ambulate independently for eight steps at two years and to be interested in manipulating and exploring her immediate environment. Physiotherapy intervention can benefit children with Pfeiffer syndrome or similar syndromes, who evolve with deficiencies in their development, improving their quality of life.

MRI findings at neurological onset predict neurological prognosis in hemorrhagic shock and encephalopathy syndrome.

BACKGROUND: Hemorrhagic shock and encephalopathy syndrome (HSES) is a devastating disease and has an uncertain pathogenesis. The aim of this study was to predict neurological outcomes for HSES using magnetic resonance imaging (MRI) findings at neurological onset and elucidate the pathophysiology of HSES in the acute phase from serial MRI changes. MATERIALS AND METHODS: We analyzed the MRI findings of 13 patients who underwent an initial MRI within 24 h of neurological onset. According to neurological prognosis, seven patients were included in the severe group and six in the non-severe group. All patients in the non-severe group had a follow-up MRI. We divided the whole brain into 14 regions and each region was scored according to diffusion-weighted imaging findings. We compared the total scores of each region between the two groups and between onset and follow-up MRI. RESULTS: At neurological onset, symmetrical lesions were found predominantly in the frontal, parietal, and occipital lobes in 12 of 13 patients (92%). In the severe group, the total score for onset MRI was significantly higher than those in the non-severe group (p = 0.003). The total score was significantly higher for follow-up than those of onset MRI (p = 0.036). White matter lesions that showed a bright tree appearance were observed in the follow-up MRIs of all patients. CONCLUSION: Total scores for onset MRIs are useful for predicting neurological prognosis in patients with HSES. In addition to widespread cortical involvement of predominantly watershed areas, white matter lesions may play a role in the progression of brain edema.

Prevención cuaternaria, a propósito del artículo Riesgo preconcepcional genético como herramienta de prevención en la Atención Materno Infantil / Quaternary Prevention, apropos of the Article Riesgo preconcepcional genético como herramienta de prevención en la Atención Materno Infantil [Preconception genetic risk as a prevention tool in mother and child care]

El riesgo genético preconcepcional se define como la posibilidad que tiene una pareja de trasmitir una condición genética específica a su futuro hijo. Forma parte fundamental de la prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos.1 Tras leer detenidamente el artículo de las autoras Tejeda y Macías,2 nos resultó coincidente la preocupación por el tema, pero no solo para las enfermeras como es el objetivo del trabajo de las autoras. La inquietud la hacemos extensiva a todo el personal vinculado a la salud materno infantil que ha contribuido a la significativa reducción de las tasas de mortalidad infantil en nuestro país3 y a la consolidación del Programa del Médico y Enfermera de la Familia. Los conceptos básicos de la genética médica resultan imprescindibles para el médico de familia, quien asume un importante papel, no solo para la atención de personas afectadas por enfermedades genéticas, sino también para su familia, en especial para la detección de riesgo genético preconcepcional que puede estar presente tanto en la mujer como en su pareja, de ahí la importancia de identificarlo antes de que la pareja decida su conducta reproductiva. La invitación a la reflexión...(AU)

Exposure to toxic agrochemicals and development of congenital malformations: a scoping review / Exposición a agrotóxicos y desarrollo malformaciones congénitas: revisión de alcance / Exposição aos agrotóxicos e o desenvolvimento de malformações congênitas: revisão de escopo

ABSTRACT Objective: to assess whether maternal and paternal exposure to toxic agrochemicals throughout life causes congenital malformations. Method: a scoping review was carried out on the PUBMED, CINAHL, EBSCO, MEDLINE, LILACS, SciELO, BDENF, Web of Science and ATHENA databases between August and September 2019 and updated in December 2020. A cohort and case control study were included, which addressed the effects of parents' exposure throughout their lives to toxic agrochemicals which caused congenital malformation outcomes. Results: the review covered 32 studies published between 2005 and 2020. The main malformations presented are related to the reproductive system, nervous system, musculoskeletal system, transverse limb deficiencies, digestive system and other malformations such as fetal growth restrictions, cleft palate and congenital heart disease. The most investigated toxic agrochemicals in the studies were the herbicides represented by atrazine. Conclusion: maternal and paternal exposure to toxic agrochemicals can be associated with greater chances of children being born with congenital malformations, especially those related to the male reproductive system.

RESUMEN Objetivo: evaluar si la exposición materna y paterna a los agrotóxicos a lo largo de la vida causa malformaciones congénitas. Método: se realizó una revisión de alcance en las siguientes bases de datos: PUBMED, CINAHL, EBSCO, MEDLINE, LILACS, SciELO, BDENF, Web of Science y ATHENA, entre agosto y septiembre de 2019, actualizada en diciembre de 2020. Se incluyeron estudios de cohorte y de casos control que abordaban los efectos de la exposición a lo largo de la vida de los padres a agrotóxicos que ocasionaron resultados de malformaciones congénitas. Resultados: la revisión abarcó 32 estudios publicados entre 2005 y 2020. Las principales malformaciones que se hicieron presentes están relacionadas al aparato reproductor, al sistema nervioso, al sistema musculoesquelético, a deficiencias transversales de las extremidades y al sistema digestivo, además de otras malformaciones como ser restricciones en el crecimiento fetal, fisura palatina y enfermedades cardíacas congénitas. Los agrotóxicos más investigados en los estudios fueron los herbicidas, representados por la atrazina. Conclusión: la exposición materna y paterna a los agrotóxicos puede estar asociada a mayores probabilidades de que los hijos nazcan con malformaciones congénitas, principalmente las relacionadas a aparato reproductor masculino.

RESUMO Objetivo: avaliar se a exposição materna e paterna a agrotóxicos ao longo da vida causa malformação congênita. Método: realizou-se uma revisão de escopo nas bases PUBMED, CINAHL, EBSCO, MEDLINE, LILACS, SciELO, BDENF, Web of Science e ATHENA entre agosto e setembro de 2019 e atualizadas em dezembro de 2020. Incluíram-se estudo de coorte e caso controle que abordaram os efeitos da exposição dos pais ao longo da sua vida aos agrotóxicos e ocasionaram desfechos de malformação congênitas. Resultados: a revisão abrangeu 32 estudos publicados entre 2005 e 2020. As principais malformações apresentadas estão relacionadas ao aparelho reprodutor; sistema nervoso, sistema musculoesquelético, deficiências transversais dos membros, sistema digestório e outras malformações como as restrições do crescimento fetal, fenda palatina e doenças cardíacas congênitas. Os agrotóxicos mais investigados nos estudos foram os herbicidas representados pela atrazina. Conclusão: a exposição materna e paterna a agrotóxicos pode estar associada a maiores chances do nascimento de crianças que apresentem malformações congênitas, principalmente às malformações relacionadas ao sistema reprodutor masculino.

Tendência temporal de internações por sífilis congênita entre 2008 e 2018, em Minas Gerais / Temporal trend of congenital syphilis hospitalizations between 2008 and 2018 in Minas Gerais

Objetivou-se analisar a tendência temporal de internações por sífilis congênita entre 2008 e 2018 em Minas Gerais. Método: estudo ecológico de série temporal. Para a análise de tendência, realizou-se modelo de Prais-Winsten. Calculou-se a Variação Percentual Anual para apresentar a intensidade da tendência. Resultados: foi observada tendência ascendente de internações por sífilis congênita em 12 macrorregiões de Minas Gerais. As maiores Variações Percentuais Anuais foram observadas nas regiões: Leste do Sul, Oeste e Leste. A macrorregião Leste do Sul apresentou a maior variação do estado (84,34%; IC95% 50,30; 126,09) e a Triângulo Norte apresentou menor variação percentual anual (19,62; IC95% 6,48; 34,38). Conclusão: a tendência de aumento de internações por sífilis congênita, observada em 12 das 13 macrorregiões de saúde, caracteriza uma tendência ascendente no estado e reforça a necessidade de formulação ou revisão de ações que priorizem a prevenção desse agravo.

The objective was to analyze the temporal trend of congenital syphilis hospitalizations between 2008 and 2018 in Minas Gerais. Method: ecological time-series study. Prais-Winsten estimation was used for trend analysis. The Annual Percentage Variation was calculated to show the trend intensity. Results: an ascending trend of congenital syphilis hospitalizations was observed in 12 macro-regions of Minas Gerais. The greater Annual Percentage Variations were observed in the Leste do Sul, West and East regions. The Leste do Sul macro-region showed the highest variation in the state (84.34%; CI95% 50.30; 126.09) while Triângulo Norte showed the lowest annual percentage variation (19.62; CI95% 6.48; 34.38). Conclusion: the ascending trend of congenital syphilis hospitalizations observed in 12 out of the 13 health macro-regions characterizes an ascending trend in the state and reinforces the need to develop or review actions that prioritize the prevention of this disease

Successful Outcome in an Adult Patient with Influenza-associated Hemorrhagic Shock and Encephalopathy Syndrome.

A 50-year-old woman presented with coma and hemorrhagic shock. A rapid influenza antigen test revealed influenza A infection; other laboratory examinations ruled out any other suspected infections. She was diagnosed with hemorrhagic shock and encephalopathy syndrome (HSES) induced by influenza A. She was administered methylprednisolone pulse therapy and peramivir. Subsequently, she was discharged without any sequelae. Only a few cases of influenza-induced HSES have been reported, and the clinical outcomes were very poor. We herein report a successfully treated adult case of influenza-induced HSES and review this rare syndrome.

COVID-19 and newborn health: systematic review

[Abstract]. Objective. To describe perinatal and neonatal outcomes in newborns exposed to SARS-CoV-2. Methods. A systematic review was conducted by searching PubMed Central, LILACS, and Google Scholar using the keywords ‘covid ’ AND ‘newborn’ OR ‘child’ OR ‘infant,’ on 18 March 2020, and again on 17 April 2020. One researcher conducted the search and extracted data on demographics, maternal outcomes, diagnostic tests, imaging, and neonatal outcomes. Results. Of 256 publications identified, 20 met inclusion criteria and comprised neonatal outcome data for 222 newborns whose mothers were suspected or confirmed to be SARS-CoV-2 positive perinatally (17 studies) or of newborns referred to hospital with infection/pneumonia (3 studies). Most (12 studies) were case-series reports; all were from China, except three (Australia, Iran, and Spain). Of the 222 newborns, 13 were reported as positive for SARS-CoV-2; most of the studies reported no or mild symptoms and no adverse perinatal outcomes. Two papers among those from newborns who tested positive reported moderate or severe clinical characteristics. Five studies using data on umbilical cord blood, placenta, and/or amniotic fluid reported no positive results. Nine studies reported radiographic imaging, including 5 with images of pneumonia, increased lung marking, thickened texture, or high-density nodular shadow. Minor, non-specific changes in biochemical variables were reported. Studies that tested breast milk reported negative SARS-CoV-2 results. Conclusions. Given the paucity of studies at this time, vertical transmission cannot be confirmed or denied. Current literature does not support abstaining from breastfeeding nor separating mothers and newborns. Further evidence and data collection networks, particularly in the Americas, are needed for establishing definitive guidelines and recommendations.

[Resumen]. Objetivo. Describir los resultados perinatales y neonatales de los recién nacidos expuestos al SARS-CoV-2. Métodos. Se realizó una revisión sistemática con búsqueda bibliográfica en PubMed Central, LILACS, y Google Scholar usando las palabras clave 'covid' Y 'newborn' O 'child' O 'infant', el 18 de marzo de 2020, y de nuevo el 17 de abril de 2020. Un investigador llevó a cabo la búsqueda y extrajo datos sobre demografía, resultados maternos, pruebas de diagnóstico, imágenes y resultados neonatales. Resultados. De las 256 publicaciones identificadas, 20 cumplieron los criterios de inclusión y comprendían datos de resultados neonatales de 222 recién nacidos cuyas madres eran casos sospechosos o positivos confirmados de SARS-CoV-2 en el período perinatal (17 estudios) o bien recién nacidos internados en el hospital con infección/neumonía (3 estudios). La mayoría (12 estudios) eran informes de series de casos; todos procedían de China, excepto tres (de Australia, España e Irán). De los 222 recién nacidos, 13 tenían resultados positivos para SARS-CoV-2; en la mayoría de los estudios se informó que los recién nacidos eran asintomáticos o tenían síntomas leves y que no se habían producido resultados perinatales adversos. Entre los estudios con recién nacidos positivos, en dos se informaron características clínicas moderadas o graves. En cinco estudios se analizó la sangre del cordón umbilical, la placenta o el líquido amniótico y no se informaron resultados positivos. En nueve estudios se reportaron imágenes radiográficas, entre ellos cinco con imágenes de neumonía, aumento de la trama pulmonar, textura engrosada u opacidades nodulares de alta densidad. Se informaron alteraciones menores e inespecíficas de los parámetros bioquímicos. En los estudios en que se analizó la leche materna se informaron resultados negativos para el SARS-CoV-2.

[Resumo]. Objetivo. Descrever os resultados perinatais e neonatais dos recém-nascidos expostos à SARS-CoV-2. Métodos. Uma revisão sistemática com pesquisa bibliográfica em PubMed Central, LILACS e Google Scholar foi realizada utilizando as palavras-chave 'covid' E ('newborn' OU 'child' OU 'infant') em 18 de março de 2020, e novamente em 17 de abril de 2020 por um pesquisador. Foram analisados dados sobre demografia, resultados maternos, testes de diagnóstico, técnicas de imagem e resultados neonatais. Resultados. Das 256 publicações identificadas, 20 preenchiam os critérios de inclusão e incluíam dados de resultados neonatais de 222 recém-nascidos cujas mães eram suspeitas ou positivas para a SARSCoV-2 no período perinatal (17 estudos) ou recém-nascidos internados no hospital com infecção/pneumonia (3 estudos). A maioria (12 estudos) eram relatos de séries de casos; todos, exceto três (Austrália, Irão e Espanha), eram provenientes da China. Dos 222 recém-nascidos, 13 eram positivos para SARS-CoV-2; a maioria dos estudos relatou que os recém-nascidos eram assintomáticos ou tinham sintomas leves e que não foram observados resultados perinatais adversos. Entre os estudos com recém-nascidos positivos, dois descreviam características clínicas moderadas ou graves. O sangue do cordão umbilical, a placenta ou o líquido amniótico foram analisados em cinco estudos, não tendo sido relatados resultados positivos. Imagens radiográficas foram descritas em nove estudos, incluindo cinco com imagens de pneumonia, aumento da trama pulmonar, espessamento da textura ou opacidades nodulares de alta densidade. Foram relatadas alterações menores e não específicas dos parâmetros bioquímicos. Estudos que analisaram leite materno mostraram resultados negativos para SARS-CoV-2. Conclusões. Dada a escassez de estudos, neste momento a transmissão vertical não pode ser confirmada ou excluída. A literatura atual não apoia a abstenção da amamentação ou a separação dos recém-nascidos das suas mães. São necessárias mais provas e mais dados, especialmente na Região das Américas, para estabelecer orientações e recomendações definitivas.

Reporte de una nueva mutación en Colombia: un paciente con síndrome de Kabuki / Report of a new mutation in Colombia in a patient with Kabuki Syndrome

RESUMEN Introducción: el síndrome de Kabuki es un desorden pediátrico congénito de origen genético. Los pacientes presentan anormalidades morfológicas como paladar hendido, globos oculares prominentes, eversión del tercio externo del párpado inferior, persistencia de cojinetes dactilares y anormalidades vertebrales. La mayoría cursan con dificultad del aprendizaje. Objetivo: reportar un caso pediátrico de síndrome de Kabuki y fomentar el reconocimiento del fenotipo asociado para facilitar su diagnóstico oportuno. Caso Clínico: paciente masculino de 9 años con características clínicas y diagnóstico genético probable para síndrome de Kabuki. Presenta fisuras palpebrales largas, paladar en ojival, baja implantación auricular, persistencia de almohadillas en pulpejos de dedos, talla baja y colangitis esclerosante primaria. Conclusión: el síndrome de Kabuki tipo 1, se caracteriza por alteraciones faciales que inducen una sospecha diagnóstica. El paciente reportado presentaba múltiples hallazgos descritos. En el estudio genético realizado se considera la variante identificada en el gen KMT2D, probablemente patogénica.

SUMMARY Introduction: Kabuki Syndrome is a pediatric congenital disorder of genetic origin. These patients present morphological abnormalities such as cleft palate, prominent eyeballs, persistence of fingerpads, and vertebral abnormalities. Most also have learning difficulty. Objective: Report a pediatric case of Kabuki Syndrome to increase the recognition of the phenotype associated with it and the likelihood of a diagnosis with the use of a clinical case report. Case report: A nine-year-old male patient with clinical characteristics and probable genetic diagnosis of Kabuki Syndrome. He exhibits elongated eyelids, cleft palate, low auricular implantation, persistence of fingerpads, reduced height, and primary sclerosing cholangitis. Conclusion: Diagnostic suspicion of type one Kabuki Syndrome is characterized mainly by facial alterations. The following patient presents multiple distinctive characteristics described in literature. A genetic study considers the gene KMT2D a possible pathologic genetic variant of the disease.

Malformations fœtales congénitales à Brazzaville : A propos de cinq cas

Les auteurs rapportent des cas de malformations fœtales congénitales colligés au laboratoire d'histologie­embryologie de la faculté des sciences de la santé de Brazzaville. L'objectif de cette étude est de rapporter tous les cas colligés. L'impact des malformations fœtales congénitales(MFC) au Congo Brazzaville a déjà été souligné dans des publications précédentes et sont ici rappelés. Les MFC représentent environ 5,09% des hospitalisations dans le service de néonatologie du CHU de Brazzaville. Le taux de létalité y est de 59,3%. Ces malformations graves n'ont pu être dépistées au stade anténatal par manque de diagnostic prénatal comme cela se fait actuellement en occident dans les centres pluridisciplinaires de diagnostic anténatal. Le dépistage anténatal est possible, en associant l'échographie an;ténatale systématique à respectivement 12, 22 et 32 semaines d'aménorrhées (SA) à d'autres paramètres : marqueurs sériques, âge des parents, caryotype fœtal et bilan infectieux. Les principales causes des MFC sont variables : génétiques (anomalies chromosomiques, syndromes polymalformatifs), infectieuses (toxoplasmose, rubéole, CMV), médicamenteuses (nitrofurantoïne, sulfonamides), environnementales (radioactivité, exposition à un toxique, pesticide), carences alimentaires (déficit en acide folique, avitaminose). Matériels et méthode : des fœtus dont les malformations ont été découvertes à la naissance dans diverses maternités de Brazzaville, ont été colligés dans cette étude rétrospective observationnelle descriptive. Ils ont été mesurés et pesés. Résultats : 1 cas de jumeaux conjoints dicéphales sysomiens thoracodymes, 4 cas de fœtus simples : arhinencephalie (ectrorhinie). + Omphalocèle, pleurosomie, cyclocéphalie, sirénomélie. Leur poids moyen à la naissance était de 2,650 Kg. Conclusion : Les malformations fœtales congénitales sont des pathologies qui présentent un intérêt aussi bien par leur fréquence, que par leur lourdeur médicale et le devenir de l'enfant. La majorité d'entre elles sont diagnosticables au 2ème trimestre de grossesses et sont souvent en rapport avec des anomalies chromosomiques. Le pourcentage non négligeable des MFC

Paciente pediátrica diagnosticada con fibrosis quística con pronóstico reservado / Pediatric patient diagnosed with cystic fibrosis with reserved prognosis

La fibrosis quística constituye una enfermedad autosómica recesiva producida por una alteración del brazo largo del cromosoma 7 (7q31.2). Al respecto se presenta el caso de una paciente de género femenino de 10 años, que acude a una institución de salud del segundo nivel de atención, por presentar dolor abdominal tipo cólico que inicia en epigastrio y se irradia a hipocondrio bilateral; la misma que presenta diagnóstico de fibrosis quística con tres años de evolución; cuyos valores de amilasa y lipasa permitieron establecer diagnóstico presuntivo de pancreatitis, complicación que no resulta frecuente en pacientes pediátricos. El cuadro clínico permitió observar particularidades que le hacen inusual para ese grupo etario, al observarse complicaciones respiratorias y al desarrollo de pancreatitis. Los protocolos de manejo de la enfermedad, seguidos en las instituciones médicas involucradas, estuvieron acorde con los estándares establecidos a nivel nacional e internacional.

Cystic fibrosis is an autosomal recessive disease produced by an alteration of the long arm of chromosome 7 (7q31.2). In this regard, it was presented the case of a female patient of 10 years of age who went to a health institution of the second level of care due to colic abdominal pain that began in the epigastrium and radiated to bilateral hypochondrium. The same one presented a diagnosis of cystic fibrosis with three years of evolution; whose amylase and lipase values allowed to establish a presumptive diagnosis of pancreatitis, a complication that is not frequent in pediatric patients. The clinical picture allowed to observe peculiarities that make it unusual for this age group due to respiratory complications and the development of pancreatitis. The disease management protocols, followed by the medical institutions involved were in accordance with the standards established at the national and international levels.

Prolapso uterino neonatal: relato de dois casos clínicos em hospital universitário e uma breve revisão da literatura / Neonatal uterine prolapse: two cases reports in an university hospital and a brief review of the literature

O prolapso genital neonatal é uma condição clínica rara e na maioria das vezes associada a anomalias neurológicas. Nos últimos 50 anos, foram relatados menos de 10 casos na literatura de prolapso genital em recém-nascido sem espinha bífida ou meningomielocele (nenhum deles no Brasil), tornando tal entidade ainda mais rara em neonatos neurologicamente normais. Neste artigo relatamos dois casos clínicos de prolapso genital em neonatos prematuros neurologicamente normais. Em ambos os casos foi optado por manejo conservador com redução digital do prolapso. Foi realizada também uma breve revisão da literatura para melhor discussão sobre o tema (etiologia, diagnóstico e manejo).(AU)

Neonatal genital prolapse is a rare clinical condition and most often associated with neurological abnormalities. In the last 50 years, less than 10 cases of genital prolapse have been reported in literature in neonates without spina bifida or meningomyelocele (none of them in Brazil), making this entity even rarer in neurologically normal neonates. In this article we report two clinical cases of genital prolapse in neurologically normal preterm neonates. In both cases, conservative management with digital reduction was chosen. A brief review of the literature was also carried out to better discuss the topic (etiology, diagnosis and management).(AU)

Alteraciones antropomètricas asociadas a sindromes genèticos en pacientes del Instituto de Genètica, La Paz Bolivia (2012-2016) / Anthropometric alterations associated with genetic syndromes in patients of the Institute of Genetics, La Paz Bolivia (2012-2016)

Introducción: El crecimiento es el pilar fundamental del desarrollo integral de un organismo, se sabe que está influenciado y controlado por la interacción de varios factores genéticos y ambientales. Los síndromes genéticos se asocian a alteraciones en los patrones de crecimiento y desarrollo. Objetivo: Determinar la frecuencia de alteraciones antropométricas asociadas a síndromes genéticos en pacientes del Instituto de Genética de La Paz, Bolivia (2012 ­ 2016).Material y métodos: Estudio observacional, descriptivo y de corte transversal. Muestra: pacientes con alteraciones antropometricas y dismorfias faciales y/o corporales. Resultados: De 381 pacientes incluidos en el estudio, 45% tuvieron alteraciones antropométricas y dismorfias faciales y/o corporales (AA/D). De ellos, el 63,5% tuvo variaciones de talla (p95), la mayoría talla baja. El 52,3% de los pacientes con AA tuvieron variaciones de peso, siendo más frecuente el bajo peso. El perímetro cefálico estuvo alterado en el 42% de los pacientes, con similares proporciones para macrocefalia y microcefalia. Se observó que la mayoría de los casos de AA correspondió a síndromes genéticos, seguido por cromosomopatías y otros. También, se observó diferencias de distribución por sexo y AA.Discusión: Se sabe que existe una gran contribución tanto ambiental como genética en la etiología de alteraciones antropométricas (AA). La identificación de éstas puede conducir a la correcta sospecha de un síndrome y su evaluación cuidadosa sigue siendo una parte crucial de la genética médica

Perfil epidemiológico dos casos de Microcefalia e alterações do sistema nervoso central associadas ao vírus Zika e outras infecções congênitas em Goiás: 2015 a 2018 / Epidemiological profile of Microcefalia cases and central nervous system alterations associated with Zika Virus and other congenital infections in Goias-Brazil: 2015 to 2018

Objetivo: Descrever as características da microcefalia e/ou alterações do Sistema Nervoso Central (SNC) associado ao vírus Zika ou outras infecções congênitas. Método: Estudo descritivo e retrospectivo, realizado em Goiás no período de 2015 a 2018*. Resultado: As maiores taxas de incidência ocorreram em 2015 e 2016 com 0,7 a 7,0 casos/10000 NV. Em Goiás, 69 municípios tiveram casos, a maioria dos RNs nasceu a termo, sexo feminino, peso maior de 2.500g. Dos 339 casos notificados, 103 confirmaram microcefalia e/ou alterações do SNC associada ao vírus Zika e/ou outras infecções congênitas sendo identificadas as seguintes alterações: microcefalia apenas (52 casos), microcefalia com alteração do SNC (23 casos), microcefalia com outras alterações congênitas (18 casos), alterações congênitas sem microcefalia (09 casos), e 01 caso ignorado. Dos 69 casos confirmados por critério laboratorial, 70% casos foram associados à infecção pelo vírus ZIKA e 30% tiveram ocorrência de microcefalia associada à infecção congênita por doenças do acrônimo STORCH. Conclusão: Esse estudo mostrou que houve aumento de casos notificados de microcefalia nos anos de 2015 e 2016 e diminuição em 2017 e 2018. Em Goiás, dentre os casos confirmados a maioria dos resultados apontaram casos de microcefalia associada à infecção pelo vírus Zika durante a gestação e em menor proporção a ocorrência de microcefalia associada à infecção congênita por doenças do acrônimo STORCH

Objective: To describe the characteristics of microcephaly and / or Central Nervous System (CNS) changes associated with Zika virus or other congenital infections. Method: A descriptive and retrospective study, carried out in Goiás from 2015 to 2018 *. Result: The highest incidence rates occurred in 2015 and 2016 with 0.7 to 7.0 cases / 10000 NV. In Goiás, 69 municipalities had cases, the majority of newborn infants were born to term, females weighing more than 2,500 g. Of the 339 cases reported, 103 confirmed microcephaly and / or CNS changes associated with Zika virus and / or other congenital infections. The following changes were identified: microcephaly only (52 cases), microcephaly with CNS alteration (23 cases), microcephaly with other congenital abnormalities (18 cases), congenital bnormalities without microcephaly (09 cases), and 01 case ignored. Of the 69 cases confirmed by laboratory criteria, 70% were associated with ZIKA virus infection and 30% had microcephaly associated with congenital infection due to STORCH acronyms. Conclusion: This study showed that there was an increase in reported cases of microcephaly in the years 2015 and 2016 and a decrease in 2017 and 2018. In Goiás, among the confirmed cases, most cases reported of microcephaly associated with Zika virus infection during pregnancy and to a lesser extent the occurrence of microcephaly associated with congenital infection due to STORCH acronyms

Dicas em Saúde: Aneurisma

Aneurisma é a dilatação anormal de uma artéria. Um aneurisma pode se romper e causar uma hemorragia ou permanecer sem estourar durante toda a vida. Os aneurismas podem ocorrer em qualquer artéria do corpo, como as do cérebro, do coração, do rim ou do abdômen. Os do tipo cerebral e da aorta torácica e abdominal apresentam altas taxas de mortalidade.

Present and Future of Birth Defects Surveillance in the Americas

Birth defects contribute substantially to the burden of morbidity and mortality in the Region of the Americas. Numerous efforts exist to raise awareness of this problem and to implement surveillance in health and government sectors. However, there is still a long way to go. In this regard, for several years, countries have been taking actions to coordinate efforts, while strengthening and establishing strategic alliances to achieve significant results. The extensive history of efforts aimed at responding to the situation of birth defects in the Region includes actions in health care, epidemiology, legislation, and investigation, with participation from the scientific and technical community, government, and civil society. After taking into account all these aspects, the Pan American Health Organization/Latin American Center for Perinatology, Women, and Reproductive Health (PAHO/CLAP/WR), together with the World Bank, decided to create a document summarizing the regional situation of birth defects from an epidemiological and programmatic perspective, to analyze the challenges and offer countries guidance to address birth defects, their determinants, and consequences, with the ultimate goal of helping to “leave no one behind.”

Epidemiología de las malformaciones congénitas urinarias: revisión de los nacimientos registrados en los programas de vigilancia de Bogotá y Cali durante 15 años / Epidemiology of urinary congenital malformations: Review of births registered in the surveillance programs of Bogotá and Cali during 15 years / Epidemiologia das malformações urinárias congênitas: revisão de nascimentos registrados em programas de vigilância em Bogotá e Cali há 15 anos

Introducción: Las anomalías congénitas urinarias (ACU) se presentan con un promedio de 32,75 × 10.000. Objetivo: Describir la epidemiología y prevalencia de la ACU entre enero de 2001 y di- ciembre de 2015 en los programas de vigilancia y seguimiento de anomalías congénitas de Bogotá (PVSACB) y Cali (PVSACC). Métodos: Se realizó un estudio retrospectivo usando las bases de datos de PVSACB y PVSACC. El periodo reportado oscila entre enero de 2001 y diciembre de 2015 en Bogotá, y entre enero de 2011 y diciembre de 2015 en Cali. Los criterios de inclusión fueron los siguientes: todos los nacidos vivos de cualquier peso y nacidos muertos con peso igual o mayor a 500 gramos con cualquier ACU (códigos CIE 10 del Q60 al Q63). Resultados: La población total de recién nacidos evaluada fue de 469.473. Dicha información corresponde a siete hospitales en Bogotá (25,9 % del total de nacimientos en Bogotá) y 2 en Cali (20,8 % del total de nacimientos en Cali). Se observaron ACU en 10,37 × 10.000 recién nacidos (IC: 9,47-11,33), y se informaron más en varones. La hidronefrosis, el riñón poliquístico y la displasia renal multiquística fueron las malformaciones más comunes. El 72,7 % (n = 354) constituyeron casos aislados; el 18,7 % (n = 91), casos con uno o más defectos mayores asociados (anomalías congénitas múltiples), y el 8,6 % (n = 42), casos con diagnóstico sindrómico. En el 38,1 % (n = 16) de los casos se realizó el diagnóstico de síndrome de Potter; en el 16,7 % (n = 7), diagnóstico de asociación VACTERL, y en el 11,9 % (n = 5) se diagnosticó trisomía 21. Conclusión: La prevalencia de ACU en Bogotá y Cali (dos grandes ciudades de Colombia) es similar a la informada en estudios previos realizados en Colombia y a escala internacional. Así mismo, las ACU constituyen una de las principales causas de morbilidad en los nacimientos colombianos.

Introduction: Congenital urinary abnormalities (CUA) are presented with an average of 32.75 × 10,000. Objective: To describe the epidemiology and prevalence of CUA between January 2001 and December 2015 in Surveillance Programs of Congenital Anomalies of Bogotá (PVSACB) and Cali (PVSACC). Methods: A retrospective study was performed using information from the database of PVSACB and PVSACC. The reporting period was between January 2001 and December 2015 to Bogota and between January 2011 and December 2015 to Cali. The inclusion criteria were: all live births of any weight or stillbirths greater or equal to 500g with any CUA (coded to Q60 to Q63 of ICD 10). Results: The total population of newborns in that period was 469.473, from 7 hospitals in Bogota (25.9 % of total births in Bogota) and 2 hospitals in Cali (20.8 % of total births in Cali). CUA were noted in 10.37/10.000 newborns (CI: 9.47-11.33). CUA were more reported in males. Hydronephrosis, poly- cystic kidney and multicystic dysplastyic kidney were more common. 72.7 % (n=354) were isolated cases, 18.7 % (n=91) were cases with one or more associated major defects (multi- ple congenital anomalies) and 8.6 % (n=42) were cases with a diagnosis of chromosomal or genetic syndrome. In patients with a diagnosis of chromosomal or genetic syndrome, 38.1 % (n=16) had Potter syndrome, 16.6 % (n=7) had VACTERL association, and 11.9 % (n=5) had Down syndrome. Conclusion: The prevalence of CUA in Bogota and Cali (two major cities in Colombia) is similar to that reported in a previous study done using data from Colombia and other international reports. CUA is a major cause of morbidity in Colombian births. CUA is a major cause of morbidity in Colombian births.

Introdução: As anomalias urinárias congênitas (ACU) são apresentadas com uma média de 32,75 × 10.000. Objetivo: Descrever a epidemiologia e a prevalência da UTI entre janeiro de 2001 e dezembro de 2015 nos Programas de Vigilância e Acompanhamento de Anormalidades Congênitas de Bogotá (PVSACB) e Cali (PVSACC). Métodos: Foi realizado um estudo retrospectivo utilizando os bancos de dados PVSACB e PVSACC. O período relatado foi entre janeiro de 2001 e dezembro de 2015 em Bogotá e janeiro de 2011 e dezembro de 2015 em Cali. Os critérios de inclusão foram: todos os nascidos vivos de qualquer peso e os mortos com peso igual ou superior a 500 gramas com qualquer ACU (códigos da CID 10 de Q60 a Q63). Resultados: A população total de recém-nascidos avaliados foi de 469.473. Esta informação corresponde a 7 hospitais em Bogotá (25,9 % do total de nasci- mentos em Bogotá) e 2 em Cali (20,8 % do total de nascimentos em Cali). As ACUs foram observadas em 10,37 × 10.000 recém-nascidos (IC: 9.47-11.33). A ACU relatou mais em homens. Hidronefrose, rim policístico e displasia renal multicística foram as malformações mais comuns. 72,7 % (n = 354) eram casos isolados, 18,7 % (n = 91) eram casos com um ou mais defeitos associados principais (múltiplas anomalias congênitas) e 8,6 % (n = 42) eram casos com diagnóstico sindrômico. Em 38,1 % (n = 16) foi realizado o diagnóstico da síndrome de Potter, em 16,7 % (n = 7) do diagnóstico de associação VACTERL e em 11,9 % (n = 5) da trissomia 21. Conclusão: A prevalência de ACU em Bogotá e Cali (duas grandes cidades da Colômbia) é semelhante à relatada em estudos anteriores realizados na Colômbia e internacionalmente. Da mesma forma, as ACUs constituem uma das principais causas de morbidade nos nascimentos na Colômbia.